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Essere mamma con Sma e distrofie, una "storia meravigliosa"
ansa.it Essere mamma con Sma e distrofie, una "storia meravigliosa" Nel Centro Nemo in 13 anni aiutate 11 donne con queste malattie Redazione ANSA ROMA 08 maggio 2021 15:37 (ANSA) - ROMA, 08 MAG - Sonia vive da 39 anni con la Sma3, una patologia genetica che non le permette di essere autosufficiente. Nonostante la patologia, oggi è mamma di Leila, "una fantastica bimba di 3 anni e mezzo". Nella sua gravidanza ha... Leggi tutto
Essere mamma con Sma e distrofie, una "storia meravigliosa"
ansa.it Essere mamma con Sma e distrofie, una "storia meravigliosa" Nel Centro Nemo in 13 anni aiutate 11 donne con queste malattie Redazione ANSA ROMA 08 maggio 2021 15:37 (ANSA) - ROMA, 08 MAG - Sonia vive da 39 anni con la Sma3, una patologia genetica che non le permette di essere autosufficiente. Nonostante la patologia, oggi è mamma di Leila, "una fantastica bimba di 3 anni e mezzo". Nella sua gravidanza ha... Leggi tutto
Ottenuto in provetta un embrione umano di 6 giorni
ansa.it Ottenuto in provetta un embrione umano di 6 giorni Importante per studiare i problemi della fertilità e dello sviluppo Redazione ANSA 06 maggio 2021 13:23 Non esisteva, finora, una tecnica così "semplice" per ottenere in laboratorio un 'simil-embrione', ossia una struttura del tutto simile a quella di un embrione umano a pochi giorni dalla fecondazione, sulla quale studiare come si sviluppa un embrione umano, gli incidenti di percorso che possono portare a non attecchire nell'utero, causando... Leggi tutto
Ottenuto in provetta un embrione umano di 6 giorni
ansa.it Ottenuto in provetta un embrione umano di 6 giorni Importante per studiare i problemi della fertilità e dello sviluppo Redazione ANSA 06 maggio 2021 13:23 Non esisteva, finora, una tecnica così "semplice" per ottenere in laboratorio un 'simil-embrione', ossia una struttura del tutto simile a quella di un embrione umano a pochi giorni dalla fecondazione, sulla quale studiare come si sviluppa un embrione umano, gli incidenti di percorso che possono portare a non attecchire nell'utero, causando... Leggi tutto
Nuova luce sull'atrofia muscolare spinale
cnr.itCOMUNICATO STAMPA Nuova luce sull'atrofia muscolare spinale 04/05/2021 Uno studio realizzato dal Cnr-Ibbr in collaborazione con l’Hannover Medical School ha identificato un nuovo meccanismo molecolare che contribuisce alla degenerazione dei neuroni nell’atrofia muscolare spinale. Lo studio, pubblicato su Pnas, e cofinanziato dalla Fondazione Telethon, ha permesso di migliorare le funzioni motorie di un modello “in vivo” della malattia L’atrofia muscolare spinale (Sma) è una malattia genetica rara causata da bassi livelli della proteina SMN e caratterizzata dalla... Leggi tuttoSindrome dell'X fragile, trattamento sperimentale migliora la funzione cognitiva
pharmastar.it Sindrome dell'X fragile, trattamento sperimentale migliora la funzione cognitiva Domenica 2 Maggio 2021 Redazione Un trattamento sperimentale ha prodotto miglioramenti nella funzione cognitiva e nel linguaggio in pazienti con la sindrome dell'X fragile, secondo i risultati dello studio pubblicato il 29 aprile in Nature Medicine. La sindrome dell'X fragile (nota come FXS in breve) è la più comune causa genetica conosciuta di autismo e la causa più comune di disabilità intellettuale ereditaria."Questi risultati offrono speranza per i pazienti... Leggi tutto
Fibrosi cistica e mutazione F508del, approvazione europea per il regime a tre farmaci in combinazione con ivacaftor
pharmastar.it Fibrosi cistica e mutazione F508del, approvazione europea per il regime a tre farmaci in combinazione con ivacaftor Mercoledi 28 Aprile 2021 La Commissione europea ha approvato l'estensione d'indicazione di Kaftrio (ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor) in regime di associazione con Kalydeco (ivacaftor) per il trattamento dei pazienti affetti da fibrosi cistica (FC) di età pari o superiore a 12 anni che presentano almeno una mutazione F508del nel gene regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica (CFTR), la mutazione più comune al... Leggi tutto
Emofilia, l'FDA revoca la sospensione dello studio con la terapia genica di UniQure
pharmastar.it Emofilia, l'FDA revoca la sospensione dello studio con la terapia genica di UniQure Martedi 27 Aprile 2021 Redazione La Food and Drug Administration ha revocato la sospensione degli studi clinici della terapia genica sperimentale per l'emofilia B di UniQure, aprendo la strada allo sviluppo del programma. La casa farmaceutica ha detto che l'agenzia concorda che il trattamento era improbabile che avesse causato il cancro al fegato di un volontario. Le azioni di UniQure sono salite fino all'11% nel trading mattutino sulla... Leggi tutto
Anche i pazienti reumatologici vogliono la telemedicina per una "presa in carico" più efficace
pharmastar.it Anche i pazienti reumatologici vogliono la telemedicina per una "presa in carico" più efficace Anche l'Associazione Nazionale Malati Reumatici (ANMAR) onlus ha dato il patrocinio alla piattaforma di telemedicina iAR Plus della Società Italiana di Reumatologia (SIR). A spiegarci quali siano i vantaggi di questa nuova modalità di erogazione delle prestazioni è Silvia Tonolo, presidente di ANMAR onlus. Mercoledi 21 Aprile 2021 Elisa Spelta Anche l’Associazione Nazionale Malati Reumatici (ANMAR) onlus ha dato il patrocinio alla piattaforma di telemedicina... Leggi tutto
Anche i pazienti reumatologici vogliono la telemedicina per una "presa in carico" più efficace
pharmastar.it Anche i pazienti reumatologici vogliono la telemedicina per una "presa in carico" più efficace Anche l'Associazione Nazionale Malati Reumatici (ANMAR) onlus ha dato il patrocinio alla piattaforma di telemedicina iAR Plus della Società Italiana di Reumatologia (SIR). A spiegarci quali siano i vantaggi di questa nuova modalità di erogazione delle prestazioni è Silvia Tonolo, presidente di ANMAR onlus. Mercoledi 21 Aprile 2021 Elisa Spelta Anche l’Associazione Nazionale Malati Reumatici (ANMAR) onlus ha dato il patrocinio alla piattaforma di telemedicina... Leggi tutto