News Lowe-bickel, sindrome di; novità 2023

News Sindrome di Lowe-bickel, notizie 2023. Ultimi articoli, video ed opinioni su Sindrome di Lowe-bickel in ambito medico sanitario

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Notizie Lowe-bickel, sindrome di, news 2023; articoli, video ed opinioni su Lowe-bickel, sindrome di nell'ambito medico sanitario. Ultime novità Lowe-bickel ...Leggi tutto
Fonte: www.mondomedicina.it
Lowe syndrome - PMC
Lowe syndrome (the oculocerebrorenal syndrome of Lowe, OCRL) is a multisystem disorder ... [PubMed] [Google Scholar]; Bickel H, Thursby-Pelnam DC.Leggi tutto
Fonte: www.ncbi.nlm.nih.gov
Cistinosi - Orphanet
... malattie responsabili della sindrome renale di Fanconi (sindrome di Lowe, ... nefropatie mitocondriali, malattia di Wilson, sindrome di Fanconi-Bickel, ...Leggi tutto
Fonte: www.orpha.net
Sindrome di Fanconi - Disturbi genitourinari - Manuali MSD ...
, alla sindrome oculo-cerebro-renale (sindrome di Lowe), alle patologie mitocondriali e alla tirosinemia ...Leggi tutto
Fonte: www.msdmanuals.com
Brasil - Late Diagnosis of Fanconi-Bickel Syndrome ... - SciELO
Fanconi-Bickel syndrome (FBS), also known as glycogen storage disease type XI (GSD XI) ... 15% have OCRL1 mutations, the gene responsible for Lowe syndrome; ...Leggi tutto
Fonte: www.scielo.br
Síndrome de Fanconi: MedlinePlus enciclopedia médica
Otras causas en niños comprenden: Exposición a metales pesados como el plomo, el mercurio o el cadmio; Síndrome de Lowe, un raro trastorno genético de los ojos, ...Leggi tutto
Fonte: medlineplus.gov
Brasil - Síndrome de Lowe: relato de cinco casos ... - SciELO
INTRODUÇÃO: A síndrome de Lowe, ou distrofia oculocerebrorrenal (OCRL), tem herança recessiva ligada ao cromossomo X. ... Bickel H, Thursby-Pelham DC.Leggi tutto
Fonte: www.scielo.br
La sindrome di Fanconi: terapia | Pazienti.it
La sindrome di Fanconi è una malattia dei tubuli renali; in questi casi alcune ... La sindrome oculo cerebro renale (ossia la sindrome di Lowe) viene ...Leggi tutto
Fonte: www.pazienti.it
Oculo-Cerebro-Renal Syndrome: A Review | JAMA Pediatrics ...
Gérard-Lefebvre, Biserte, G., et al: Étude clinique génétique et biologique du syndrome de Lowe-Bickel , Pediatric 12:527-534, 1957.Leggi tutto
Fonte: jamanetwork.com
Fanconi syndrome | Radiology Reference Article | Radiopaedia.org
15 apr 2018 ... Fanconi syndrome describes generalized proximal renal tubule dysfunction causing ... Lowe syndrome, and hereditary fructose intolerance 1,2.Leggi tutto
Fonte: radiopaedia.org