News Gene autosomico, novità 2022

CHE COS'È La microcefalia è una condizione in cui la testa del bambino (misurata con la circonferenza cranica) è molto... Leggi tutto

CHE COS'È La sindrome di Rothmund-Thomson è una malattia della pelle molto rara che sin dalla sua prima descrizione in Austria nel... Leggi tutto

La sindrome di Noonan è una condizione genetica caratterizzata da malformazioni congenite del cuore, dei reni, dell’apparato scheletrico, bassa statura,... Leggi tutto

CHE COS'È La displasia setto-ottica è una malformazione della porzione anteriore del cervello che si verifica verso la fine del primo mese... Leggi tutto

I disordini surrenalici rari risultano estremamente complicate da un punto di vista clinico, diagnostico e gestionale... Leggi tutto

Introduzione La sindrome di Marfan è una condizione genetica, quindi presente sin dalla nascita, che si manifesta a livello dei... Leggi tutto

Introduzione Causa Policitemia assoluta Policitemia relativa Sintomi Complicazioni Diagnosi Cura Introduzione La policitemia, chiamata anche come poliglobulia, è uno stato... Leggi tutto

La sindrome di Kartagener è un disordine di origine genetica che si manifesta primariamente con patologie croniche anche gravi delle... Leggi tutto

Webinar della Società Italiana di Nefrologia Pediatrica (SINePe) con la Società Italiana Endocrinologia e Diabetologia (SIEDP) e il patrocinio della... Leggi tutto

SHOX è uno dei principali geni che regolano l’accrescimento nell'uomo e la sua aploinsufficienza è alla base della bassa statura... Leggi tutto

Per condrodisplasie si riferisce collettivamente a un gruppo di difetti dello sviluppo e della differenziazione del tessuto osseo e cartilagineo.... Leggi tutto

La sindrome di Bernard-Soulier è una malattia del sangue scoperta nel 1948 dai ricercatori Bernard e Soulier che descrissero un... Leggi tutto

Le RASopatie sono un gruppo di malattie dello sviluppo, principalmente a trasmissione autosomica dominante... Leggi tutto